Síndrome de Rett - Una enfermedad rara, discapacitante

¡Hola!

Como docentes si hay un tema que nos debe preocupar es el de las discapacidades, o lo que es lo mismo, las dificultades a las que se puede enfrentar un individuo para completar y realizar actividades.

Existen grados de discapacidad, implicando que algunos niños han de estar en centros con atención especializada. Sin embargo hay muchos otros que permiten la compatibilidad con la educación "corriente" y por tanto hemos de contar con herramientas para lograr su máxima inclusión y su desarrollo al máximo, siguiendo un poco la filosofía de "O Pelouro" aunque sin llegar a ese nivel.

El año pasado en la asignatura que tuve de genética vimos muchos tipos de síndromes y enfermedades que podían afectar en mayor o menor medida al desarrollo de los seres humanos, y me di cuenta de lo afortunados que debemos sentirnos cuando nuestras vidas son "sencillas" y lo mucho que las personas que tienen que afrontar adversidades necesitan de nuestro apoyo y comprensión. 

Pero para ello primero es necesario conocer, informarse, y querer ayudar. 

Si hay un tema candente en la ciencia, la investigación científica, son las enfermedades raras. Está en voluntad de muchos estudiar sobre ellas para mejorar la vida y desarrollo de los enfermos, pero escasea la financiación. Reitero que para que una causa sea financiada primero tiene que ser conocida y divulgada.

Por mi formación en genética (breve, pero que me interesa) me ha llamado la atención la enfermedad rara conocida como Síndrome de Rett, que tal como lo definen en su página web oficial se entiende como:

"Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos"

Tal y como podemos entender es altamente discapacitativo que tiene sus primeros síntomas en torno al primer año de vida, con perdida progresiva de las capacidades del niño en los siguientes años de su vida.

Por si no pareciera lo suficientemente grave presentan las siguientes comorbilidades: Epilepsia, alteraciones cardiacas, trastornos óseos, gastrointestinales, bruxismo... y un sinfín de adversidades a las que tienen que hacer frente día a día tanto los familiares como el propio enfermo.

Me ha gustado mucho la iniciativa de los denominados "Cuadernos Rett" de la Asociación Valenciana, en la que se cuenta con seis guías que recogen algunos de los problemas más frecuentes de este síndrome.

Por la parte que me toca os invito a que consultéis este apartado sobre posibles avances científicos en tratamiento e incluso cura de la enfermedad, que aunque es muy difícil no se descarta. Algunos de los ensayos clínicos con los que se contaba en 2019 son:

Aunque a priori la inclusión y la participación en actividades diarias es complicada y no exenta de dificultades, con auxiliares y profesionales especializados en su cuidado se podría integrar, especialmente en las primeras etapas de la infancia en los que el síndrome aún no es tan discapacitante, con otros niños de su edad para hacerles entender que han de ayudarle e involucrarse en su cuidado y su desarrollo al máximo.

Alguna bibliografía que he consultado son entidades que trabajan al respecto, como la AESR cuyo link ya os he puesto más arriba, y Wikipedia.

Por tanto es una enfermedad que aunque rara podemos conocer algún caso, y es importante entender a que problemática se enfrentan para mejorar en la medida de lo posible su desarrollo.

¡Muchas gracias por la atención! 

¡Pronto nos leemos de nuevo!

Carol ❄

Pd: Os dejo un par de vídeos que me han gustado mucho, el primero es una explicación sencilla de la enfermedad y el segundo un vídeo de la AESR queriendo dar visibilidad a estos pacientes a través de explicación profesional y de testimonios de los familiares y personas que conviven con ello. ¡Espero que os gusten!